Gå til sygdomsliste

Arvelige forhold

Det er veldokumenteret, at nogle kræftformer er arvelige. Men arvelige kræftformer udgør kun en lille del af samtlige kræfttilfælde.

Hvert år får omkring 35.000 mennesker en kræftdiagnose. Cirka 5 pct. af kræfttilfældene skyldes arvelige forhold.

Kræftsygdomme, der kan være arvelige:

  • Brystkræft
  • Kræft i æggestokke
  • Livmoderkræft
  • Tarmkræft

Her kender forskerne hovedparten af de gener, der kan forklare arveligheden.

Andre kræftsygdomme, der kan være arvelige, er f.eks.:

  • Prostatakræft
  • Bugspytkirtelkræft
  • Modermærkekræft

Her kender forskerne ikke de genetiske årsager til fulde, men deres viden øges hele tiden.

Hvorfor får man kræft?

Cirka 5 pct. af kræfttilfældene skyldes arv. Derudover kan årsagerne til, at mennesker udvikler kræft, findes i vores livsstil eller i miljøet. Oftest er der tale om et samspil mellem flere faktorer.

Kræft kan også opstå ved, at nogle af kroppens celler muterer af sig selv ved et uheld.

Forskerne skønner, at:

  • 40 pct. af alle kræfttilfælde skyldes miljø eller livsstil.
  • Op mod 50 pct. af alle kræfttilfælde skyldes spontane mutationer.
  • 5-10 pct. af alle kræfttilfælde skyldes nedarvede mutationer.
Sådan udvikles kræft

Kræft kan opstå, hvis en celle et sted i kroppen begynder at dele sig uden kontrol.

Hvad er kræft?

Genernes betydning for udvikling af kræft

Det er generne, der styrer aktiviteten i kroppens celler. Nogle gener sørger for, at cellen vokser (vækstfremmere). Andre gener sørger for, at den ikke vokser for meget (væksthæmmere).

Der er også gener, som har til opgave at reparere de skader, der uundgåeligt opstår i alle celler (DNA-repair gener).

Andre gener igen programmerer cellen til at 'begå selvmord' (apoptose), hvis den bliver så syg, at den ikke kan repareres.

Skader på generne (mutationer) spiller en vigtig rolle for udviklingen af kræft.

Skader på generne kan medføre, at normale celler udvikler sig til kræftceller

Hvis et gen bliver beskadiget (muterer), medfører det forstyrrelser i den måde, hvorpå cellen vokser, og derfor kan de normale celler udvikle sig til kræftceller.

Ofte er det dog et sammenfald mellem mutationer i flere gener - f.eks. både i de vækstfremmende og de væksthæmmende gener - der resulterer i udviklingen af en kræftsygdom. Det kan sammenlignes med, at speederen i en bil sætter sig fast samtidig med, at bremserne svigter. Dette vil øge bilens hastighed så meget, at føreren ikke længere kan styre bilen.

Ændringer i generne (mutationer) kan opstå af følgende grunde:

  • Arv
  • Ydre påvirkning fra livsstil og miljø (f.eks. tobak, alkohol, sol og kemikalier)
  • Nogle af kroppens celler muterer af sig selv ved et uheld

Forskning tyder på, at spontane mutationer kan forklare, at kræft kan opstå, uden at man kan pege på en årsag.

Arvelige kræftformer skyldes ofte nedarvede sygdomsdisponerende genvarianter i de gener, der påvirker cellens vækst eller evnen til at reparere skade på arvematerialet (DNA). Arver man en sådan genvariant fra sine forældre, har man som regel en meget høj risiko for at udvikle kræft – og ofte tidligt i livet.

Gener og arvelighed

Mennesket er sat sammen af milliarder af celler, som indeholder vores arvemateriale eller gener i cellekernen. Hver eneste celle indeholder cirka 20.000 gener, men det er forskelligt fra celle til celle, hvilke gener der er aktive.

Generne optræder i par, idet vi har arvet den ene kopi fra mor og den anden kopi fra far. Det gælder dog ikke generne på kønskromosomerne. Her indeholder de kvindelige celler to X-kromosomer, mens de mandlige celler indeholder et X-kromosom og et Y-kromosom. X-kromosomerne arver man fra mor, mens Y-kromosomerne stammer fra far.

Generne styrer aktiviteten i enhver af kroppens celler. Ændringer i bare en lille del af et gen kan have store følger. Sådanne ændringer kaldes sygdomsdisponerende genvarianter og kan f.eks. resultere i, at et barn fødes med misdannelser.

Varianter i generne kan nedarves fra forældre til barn. Nogle gange skal man arve genvarianter fra begge forældre, før det giver anledning til sygdom (autosomalt recessiv arvegang). Andre gange vil en mutation fra kun den ene forælder give anledning til sygdom (autosomalt dominant sygdom).

Sådan kan en genvariant nedarves

Figuren herunder viser, hvordan en sygdomsdisponerende genvariant kan nedarves fra forældre til børn. På figuren vises ét gen hos hver forælder, og stjernen illustrerer en sygdomsdisponerende genvariant hos den ene forælder. 

Alle vores celler har to kopier af hvert gen (i figuren kaldet kropsceller). Dog har kønscellerne kun én kopi af hvert gen.

Figuren viser den autosomale dominante arvegang, hvor der er 50 pct. sandsynlighed for at videreføre den sygdomsdisponerende genvariant ved hver graviditet.

Eller sagt på en anden måde: Hvis den ene af ens forældre bærer en genvariant, så er sandsynligheden for, at man selv har arvet genvarianten 50 pct.

Mønsteret for nedarvningen er uafhængigt af kønnet af den forælder, der videregiver mutationen, ligesom barnets køn heller ikke har betydning. Dette arvemønster kaldes også autosomalt dominant. 

Selvom arvemønstret ikke er afhængigt af køn, er der ofte en kønsafhængig gennemslagskraft (penetrans) for genvarianterne. F.eks. medfører sygdomsdisponerende genvarianter i BRCA1-genet forhøjet risiko for brystkræft hos kvinderne, hvorimod mænd med denne genmutation, som oftest er raske. Mændene kan dog give genvarianten videre til deres børn. Det vil sige, at en pige godt kan udvikle brystkræft på grund af en genvariant, hun har arvet fra sin far.

Det er ikke alle personer, som bærer en given genvariant, der udvikler kræft. Dette kan også ses ved, at sygdommen i nogle tilfælde kan springe en generation over.

Som regel er gennemslagskraften for sygdomsdisponerende genvarianter dog høj, men det varierer mellem de forskellige arvelige kræftformer. Det afhænger også af alder - ved mange arvelige tilstande viser kræftsygdommene sig først i voksenalderen.

De hyppigste arvelige kræftformer med de hyppigste gener

Arvelig kræftform Øget risiko for kræft i disse organer Gener
Bryst- og æggestokkræft Bryst, æggestokke og prostata

BRCA1
BRCA2

Familiær colonpolypose (FAP) Tarm APC
Hereditær nonpolypøs kolorektal cancer HNPCC (Lynch syndrom) Tarm, livmoder, urinveje og æggestokke MLH1
MSH2
MSH6
PMS2
Kræft i mavesækken Mavesækken (diffus type) og bryst CDH1
Modermærkekræft Modermærke og måske bugspytkirtel CDKN2A
CDK4
MYH-associeret tarmkræft Tarm MYH
Retinoblastom (øjensvulst) Øjne og knogler RB1
Prostatakræft Prostata Mange gener, men endnu ikke anvendeligt til gentest
Er der f.eks. arvelig bryst- og æggestokkræft i familien (kolonne1), kan man i den pågældende familie se en øget forekomst af både brystkræft, æggestokkræft og prostatakræft (kolonne 2). I kolonne 3 kan man se navnet på det/de hyppigste gen(er), hvori sygdomsdisponerende genvarianter går i arv fra den ene person til den anden.

Arvelige syndromer der øger risikoen for kræft

Der findes en lang række sjældne arvelige tilstande, som disponerer til udviklingen af kræft. Du kan se listen over arvelige syndromer her:

Arvelige cancersyndromer

Er der arvelig kræft i familien?

Inden for stort set alle kræftformer er der arvelige undergrupper, som oftest udgør en mindre del (f.eks. 5-10 pct.) af samtlige tilfælde. Det gælder f.eks. brystkræft og tarmkræft.

Det kan være svært selv at afgøre, om der forekommer så mange tilfælde af kræft i familien, at det tyder på, at der er tale om arvelig kræft.

Man kan have øget risiko for kræft, hvis:

  • Der er mange tilfælde af kræft i familien
  • Et eller flere familiemedlemmer har fået kræft i en ung alder (oftest før 50 år)
  • Der i familien er kræft i dobbeltsidige organer (f.eks. bryst eller nyre)
  • Et eller flere familiemedlemmer har haft kræft i flere organer, f.eks. bryst- og æggestokkræft

Derudover kan risikoen for kræft indgå i meget sjældne syndromer som f.eks. Fanconis anæmi.

Er man bekymret for, om kræfttilfældene i ens familie skyldes arvelige forhold, kan man søge genetisk rådgivning.

Genetisk rådgivning

Forebyggelse: Genetisk test

Hvis man har mistanke om, at der er en arvelig kræftsygdom i familien, kan man gå til sin praktiserende læge, som kan henvise til en genetisk afdeling, hvor man kan få genetisk rådgivning.

Før man får foretaget en gentest, skal man altid have en grundig rådgivning, så man kan træffe sine valg på et informeret grundlag. Det er som regel også nødvendigt at analysere en blodprøve fra den person i familien, der har den pågældende kræftform.

To forskellige former for gen-testning:

  • Gen screening – at finde det præcise genvariant i et gen i familien, som kan forklare den familiære forekomst

  • Præsymptomatisk gentest (prædiktiv gentest) – familiemedlemmer tilbydes gentest med henblik på at få svar på om familiemedlemmet har arvet den sygdomsdisponerende genvariant, som tidligere er fundet i familien, og derved få viden om personens kræftrisiko

Genscreening – at finde familiens sygdomsdisponerende genvariant

Ved en genscreening undersøger lægen en blod- eller vævsprøve fra den person, der er under mistanke for at bære en arvelig kræftsygdom. Formålet med en genscreening er at finde familiens sygdomsdisponerende genvariant, og ofte undersøges flere gener.

Ofte er de gener, lægerne undersøger, meget store, og sygdomsdisponerende genvarianter kan sidde spredt overalt i genet. F.eks. er brystkræftgenerne BRCA1 og BRCA2's normale opbygning ens i alle personer, men den specifikke genvariant er en ændring i genets normale opbygning, og det kan variere meget fra person til person. Derfor kan hver familie have sin egen genvariant.

Man kan ikke være 100 pct. sikker på, at en genscreening finder alle betydende sygdomsdisponerende genvarianter. F.eks. har forskere i dag kun viden om sygdomsmekanismer for omkring 1/3 af de 20000 gener.  

Sandsynligheden for at finde en sygdomsdisponerende genvariant afhænger bl.a. af den pågældende families stamtræ, dvs. antallet af kræfttilfælde i familien, alderen ved diagnose, eventuel forekomst af æggestokkræft og meget mere.

Det betyder, at en normal gen screening aldrig helt kan frikende en familie for arvelig kræft, men blot at man med stor sandsynlighed kan udelukke genforandringer i de undersøgte gener.

Hvis man finder familiens sygdomsdisponerende genvariant, kan de enkelte raske familiemedlemmer få tilbudt såkaldt præsymptomatisk gentest og en mere nøjagtig vurdering af deres risiko for at udvikle kræft.

Præsymptomatisk gentest – vurdering af kræftrisiko

Først når familiens sygdomsdisponerende genvariant er fundet, kan raske familiemedlemmer blive testet for, om de er bærere af genvarianten – og dermed om de har en øget risiko for den pågældende kræftsygdom.

  • De familiemedlemmer, der testes negative for familiens genvariant, har den samme kræftrisiko som resten af befolkningen
  • De familiemedlemmer, der testes positive for familiens genvariant, har en forhøjet kræftrisiko

Den forhøjede risiko har så at sige 'ligget i generne' hele tiden, men med gentesten har den enkelte nu fået viden om sin forhøjede kræftrisiko.

Hvad kan jeg selv gøre, hvis jeg har arvet en øget risiko for at udvikle kræft?

Hvis gentesten viser, at man har forhøjet risiko for en bestemt kræftform, får man tilbud om at gå til regelmæssige kontrolundersøgelser, f.eks. mammografi eller kikkertundersøgelser af tarmen.

Der findes både nationale og internationale retningslinjer for, hvordan såkaldte risikopersoner skal følges. Effektiviteten og omfanget af disse retningslinjer varierer. Det afhænger blandt andet af, om det er muligt at få foretaget effektive regelmæssige undersøgelser, eller om en forebyggende operation (f.eks. fjernelse af bryst) er det bedste valg.

Formålet er under alle omstændigheder at mindske risikoen for, at en person udvikler en arvelig kræftform, og fremtiden skulle gerne kunne tilbyde mere skånsomme og effektive muligheder. Håbet er, at lægerne i fremtiden kan forebygge kræftudvikling hos personer med familiære anlæg for udvikling af kræft.

Arvelig risiko for kræft - overvejer du genetisk rådgivning?

Læs alt om årsager til kræft:

Årsager - forsiden

 

Om kræftsygdomme

Om kræftsygdomme

Viden om symptomer, undersøgelse og behandling af kræftsygdomme.

Kræftsygdomme


Livet med kræft

Livet med kræft

Om psykiske reaktioner, familie, seksualitet og arbejde.

Hvis du har kræft


Rådgivning

To kvinder taler sammen i rådgivning

Ring til Kræftlinjen, skriv til Brevkassen eller find den nærmeste kræftrådgivning.

Vores rådgivningstilbud